AIM：健康个体全基因组测序 没想到发现罕见病遗传风险

全都序列核酸涉及对有机体体DNA之中30亿个碱基的系统性，是一项先进的有机体系统建筑设计，这项系统建筑设计将迎来预报和预防营养不良的新方向。然而，对身心健康老年人使用序列核酸是有争议的，因为没实际上上断定不具备贵重表现型病可能会的生物体以及病患和他们的医师将如何补救这些可能会。在耶鲁医专攻院系统性员6月26日发表的一篇新文章之中，年度报告了NIH支助的MedSeq建设项目的系统性结果，MedSeq建设项目是一个都有医师和病患的随机临床试验，主旨开发可靠的程序来揭示核酸结果。在MedSeq建设项目之中，100名身心健康有机体体及其初级卫生医师作准备并随机以此类推，一半拒绝接受全都序列核酸，一半并未拒绝接受全都部遗传核酸。科专攻家系统性了每个核酸病患仅有5000个与贵重表现型病症就其的遗传，以外临床表现型专攻，分子会表现型专攻，初级卫生，专攻和法律条文在内的许多不尽相同专攻科的系统性者联合作准备了结果系统性。系统性部门注意到，在随机拒绝接受序列核酸的50名身心健康初级卫生病患之中，有11名（22％）装载预计则会随之而来之前并未住院的罕有营养不良的表现型生物体。其之中两名病患被认为不具备潜在的先兆或病因，以外一名装载可能引起地中营养不良突变（称为地中白斑病）的病患。这个治疗发觉他在弱光前提下看事物很十分困难，但没有直接影响他的视力问题有表现型因素的有可能。另一名病患被注意到的表现型生物体与斑驳卟啉症就其联，系统性结果断言了病患和家人的神秘红斑和遮蔽敏感性。其他九名作准备者不不具备结节病可能会。例如，两名病患有与心律反常就其的生物体，但是心脏病的身心健康检查但会。可能，但不用毫无疑问，他们将来则会浮现心脏问题。建设项目首席总裁Jason Vassy说：“对身心健康有机体体完成全都序列核酸赢得了新注意到，即只有某些遗传生物体则会对身心健康带来实际上影响。 这项系统性共享了一些有意思的证据，我们可以培训初级卫生共享者必需地管理病患的核酸结果。”初级卫生医师在系统性开始时拒绝接受了六个小时的培训，了解到如何向拒绝接受核酸的有机体体断言一页专门建筑设计的序列测试年度报告。与表现型科专攻家完成咨询是可行的，但不是必需的。初级卫生医师可以根据自己的判断来了解到核酸有机体体的情况。分子会医专攻检验室副主任Heidi Rehm耶鲁大学和指导序列系统性的系统性部门Heidi Rehm耶鲁大学提到：“我们着迷地看到表型身心健康的有机体体也装载着罕有结节病的生物体可能会。我们注意到大约有五分之一的抽样老年人装载病菌生物体，这得出结论我们大多老年人患罕有营养不良的可能会可能远高于之前所坚称的。”然而，装载其之中一种生物体的有机体体再次有否则会持续发展成为营养不良，这一点并未必实际上上清楚。此外，系统性部门比较了4组作准备者，注意到拒绝接受序列核酸的病患并没有表现出较高的心理程度。 相反，他们好好了更为多的医疗身心健康检查，并在拒绝接受其核酸结果后的六个月内超过提高了350多美元的医疗卫生费用。本系统性之中小抽样量的经济差异无统计专攻意义。MedSeq建设项目调查部门提到，由于抽样量较小，因此系统性结果理应谨慎断言，因为该系统性是在一个专攻术医疗之中心完成的，那些病患和初级卫生医师都不用值得一提的是一般老年人。他们还强调，装载表现型可能会标示出并未必意味着治疗有或一定则会持续发展该营养不良。在身心健康老年人之中注意到这些可能会标志有否真的则会共享身心健康有益，或将则会归因于不必要的检测和后续程序以带来更为多的有害，都是很关键的待查证的问题。耶鲁医专攻院的医专攻耶鲁大学为副资深笔记Robert C. Green耶鲁大学强调：“全都序列核酸和其他医专攻系统建筑设计在日常医专攻实践之中的融合不具备非常难以置信的前景，同时不具备预报和预防营养不良的潜力。但是，我们需建筑设计更为多的检验以更为好的系统性结果，如MedSeq建设项目，需扩大抽样量，并在更为长的小时内采集结果，以显示序列医专攻的全都部潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188